Las primeras publicaciones sobre nuestra Distrofia Muscular fueron en el año 2000 (con el Doctor J. Gámez como principal autor) y hablaban en ese momento de una “Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante”, sin diagnóstico específico. En 2003, otro estudio del Doctor J. Gámez junto a otros investigadores, reveló que el causante de la enfermedad era un defecto genético desconocido hasta la fecha y se le dio el nombre de Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1F (LGMD1F), siguiendo la clasificación adoptada anteriormente para las otras distrofias de cinturas descubiertas, donde el numero 1 indica que es dominante y la F que es la sexta  variante descubierta.

Hasta 2011 no hubo más publicaciones sobre LGMD1F y nuestra familia. En ese año, el Profesor Angelini, la Profesora Cenacchi, acompañados posteriormente también del Profesor Nigro, empezaron a estudiarla de nuevo. En 2013, gracias a sus trabajos, y a los de investigadores como el Doctor Vílchez, se descubre la mutación genética que causa nuestra enfermedad y se publican diversos estudios sobre ello, la mutación en el gen de la Transportina 3 (TNPO3), el cual se conocía por ser un factor clave en el proceso de importación del VIH al núcleo.

A raíz de ese descubrimiento de repercusión internacional, formamos la Asociación Conquistando Escalones y pusimos en marcha la alianza médica que hoy en día sigue investigando, no solo tratamientos para nuestra enfermedad [ahora llamada por la nueva nomenclatura Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 (LGMDD2)] sino nuevas vías para frenar el virus del Sida.

En otros aspectos importantes de las investigaciones, hay que mencionar que, gracias al trabajo de todos estos años, contamos con otros modelos de laboratorio de nuestra enfermedad. Tales como modelos de pez cebra, ratón o músculo en 3D. Sobre estos podemos hacer tanto pruebas de la funcionalidad de los medicamentos como también evaluar la patogénesis de la enfermedad. Es decir, conocer qué provoca en nuestros músculos el defecto genético para entender bien todas las posibles vías de tratamiento y cura de nuestra Distrofia Muscular.

También se ha trabajado identificar claros biomarcadores de la enfermedad, para poder monitorizar las mejorías en pacientes de los tratamientos aplicados en, por ejemplo, análisis de sangre. Así como estudios de las resonancias musculares para poder comparar “el antes y el después”.

Paralelamente, se realizan constantes estudios para el beneficio que puede conllevar nuestra mutación e inmunidad al virus del SIDA en pacientes con VIH, así como el rastreo de fármacos que sirvan de posibles nuevas terapias.

Se están realizando también diversos estudios como el estudio ‘in silico’ de la proteína mutante y la proteína sana, estudio de la proteómica, secuenciación de nuestro RNA, un anticuerpo específico de nuestra enfermedad… que nos ofrecen datos para arrojar conocimiento en todos los factores implicados en nuestra enfermedad, tanto cuando se genera como en su desarrollo, así como estructuras de laboratorio para la aplicación de las terapias. Esto ayuda a tener las mayores herramientas posibles para avanzar de forma coordinada hacia los objetivos.

Para información actualizada de todos los avances, animamos a consultar nuestra área de Noticias Médicas.

Desde nuestra asociación, además de aportar a los laboratorios las muestras (sangre, biopsias…) que necesiten, nos encargamos de canalizar los fondos a los laboratorios de investigación, coordinar las líneas de investigación en marcha y mantenernos en contacto directo con los laboratorios que están llevando a cabo investigaciones sobre nosotros, para supervisar las inversiones y los progresos. Así como también, hacer un exhaustivo seguimiento para que los investigadores estén en constante contacto y colaboración.

Junto a todo ello, no paramos de buscar fondos para que dichas investigaciones no se detengan.